Un Centre de Référence est un centre expert pour une maladie rare ou un groupe de maladies rares ayant développé un ensemble de compétences spécifiques et reconnues dans ce domaine.
L’une des missions des Centres de Référence labellisés a été d’organiser progressivement le maillage territorial avec des structures déjà existantes de prise en charge, identifiées sous le nom de « Centres de Compétences ».