Polyendocrinopathies auto-immunes de type I
Egalement appelée syndrome APECED (Autoimmune Poly-Endocrinopathy Candidiasis Ectodermal Dystrophy) ou syndrome de Whitaker La polyendocrinopathie auto-immune de type 1 est une maladie génétique autosomique récessive autoimmune à début juvénile, associant une candidose cutanéo-muqueuse chronique et diverses endocrinopathies auto-immunes dont les plus fréquentes sont l’hypoparathyroïdie et l’insuffisance surrénale. D’autres atteintes auto-immunes sont possibles : insuffisance ovarienne prématurée, diabète de type 1, thyroïdite auto-immune, hypophysite lymphocytaire, malabsorption intestinale, gastrite atrophique, hépatite auto-immune, atteinte pulmonaire…
Le traitement vise à compenser le déficit surrénalien en minéralo- et glucocorticoïdes, et le déficit parathyroïdien en normalisant la calcémie; il comporte souvent la prescription d’antifongiques.
Orphanet Urgence 28 mai 2010
Polyendocrinopathie de type II
La polyendocrinopathie de type II est plus fréquente que le syndrome APECED avec une prévalence de 1 pour 20000. Elle touche plus volontiers les femmes et débute à l’âge adulte. Elle comporte une insuffisance surrénalienne primitive associée le plus souvent à une hypothyroïdie auto-immune mais aussi une maladie de Basedow et/ou un diabète de type I.
L’association maladie d’Addison-hypothyroïdie définit le syndrome de Schmidt.
L’association syndrome de Schmidt et diabète de type I constitue le syndrome de Carpenter.
Les autres atteintes incluent un hypogonadisme périphérique et une gastrite auto-immune avec anémie de Biermer, l’alopécie et le vitiligo étant moins fréquents.
La polyendocrinopathie auto-immune peut être sporadique ou familiale. Il s’agit dans ce cas d’une affection polygénique.
Chacune des localisations glandulaires et éventuellement extra-glandulaires a son traitement propre, et son évolution sous ce traitement.
Néoplasies Endocriniennes Multiples ou NEM
Il s’agit d’affections polyglandulaires répondant à deux critères :
- Elles sont familiales, héréditaires, transmises sur le mode autosomique dominant à forte pénétrance
- Elles associent des lésions hypersécrétantes d’au moins 2 glandes endocrines
NEM 1 – syndrome de Wermer
La néoplasie endocrinienne multiple de type 1 (NEM1 ou syndrome de Wermer) est un syndrome héréditaire caractérisé par la présence de tumeurs, surtout des glandes parathyroïdes, du pancréas endocrine et de l’anté-hypophyse, par une pénétrance très élevée et par l’atteinte équivalente des hommes et des femmes. La prévalence est d’environ 1/30 000 personnes. Une forme sporadique et une forme familiale ont été décrites. La forme sporadique se caractérise par la présence de deux des trois tumeurs endocrines associées à la NEM1 (adénomes de la parathyroïde, tumeurs entéro- pancréatiques et tumeurs hypophysaires) chez le même patient. La forme familiale correspond à un cas de NEM1 ayant au moins un apparenté de premier degré atteint de l’une des tumeurs endocrines caractéristiques. D’autres lésions (endocrines ou non) ont été décrites, incluant tumeurs des corticosurrénales, carcinoïdes des bronches, du tube gastro-intestinal et du thymus, ainsi que des lipomes, des angiofibromes et des collagénomes. Ce syndrome se transmet sur le mode autosomique dominant.
Orphanet version 4.7.11 – Dernière mise à jour : 2012-04-03
NEM 2A – Syndrome de Sipple ou de Steiner (mutation du gène RET)
Ce syndrome associe un cancer médullaire de la thyroïde, un phéochromocytome et une hyper parathyroïdie.
NEM 2B – Syndrome de Gorlin (mutation du gène RET)
Ce syndrome associe un cancer médullaire de la thyroïde, un phéochromocytome, un morphotype marfanoïde sans hyperparathyroidie
Le site de l’Association Française des Néoplasies Endocriniennes Multiples est riche en informations concernant les NEM 2 http://www.afnem.fr/