Hypoplasie congénitale des Surrénales

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Pathologie des surrénales chez l'enfant.

Il s’agit d’un groupe d’affections rares et potentiellement graves. L’insuffisance surrénale se manifeste cliniquement dans la moitié des cas dès les premières semaines de la vie. Dans les autres cas, l'apparition des signes est retardée de plusieurs années du fait de la persistance d'une petite quantité de cellules surrénales fonctionnelles. Dans tous les cas, le cortex surrénal est aminci et hypoplasique. L’insuffisance surrénale nécessite un traitement hormonal substitutif à vie. Elle regroupe plusieurs affections génétiques qui peuvent donc être familiales et nécessite un conseil génétique approprié.

Plusieurs formes sont à distinguer:

1- L'hypoplasie de transmission récessive liée au chromosome X.

Cette affection touche exclusivement les garçons. Elle est liée à la perte de fonction du gène DAX1 (NROB1) situé sur le chromosome X. L'association à une insuffisance gonadotrope avec ou sans cryptorchidie est fréquente et nécessite un traitement substitutif pour permettre une puberté et une fonction sexuelle satisfaisante. La fonction de reproduction est altérée en relation avec un trouble de la spermatogénèse et nécessite aussi une prise en charge appropriée. Les délétions du gène DAX 1 peuvent être isolée ou survenir en association avec une délétion d’autres gènes adjacents au niveau du locus Xp21 et peut donc être associé à des affections métaboliques transmises sur le même mode (déficit en glycérol kinase). Le déficit en glycérol kinase constitue un syndrome associé à une délétion de gènes contigus récessif lié à l’X. Il s’agit d’une délétion sur le locus Xp21 du chromosome X concernant les gènes responsables du déficit en glycérol kinase et hypoplasie congénitale des surrénales.

Dans certains cas, la délétion concerne aussi le gène de la dystrophie musculaire de Duchenne. Cette anomalie peut être associée à d’autres anomalies développementales avec dysmorphie. Le diagnostic est porté sur les données cliniques et biologiques liés au déficit en gluco et minéralocorticoides (deshydratation avec perte de sel, ACTH élevée) avec creatine phosphokinase (CPK) et glycérol élevés, confirmés par la délétion au niveau du locus Xp21. Par conséquent la symptomatologie dépend de l’importance et de l’atteinte des gènes délétés.

2- L'hypoplasie de transmission autosomique récessive peut atteindre les enfants des deux sexes.

L’hypoplasie congénitale des surrénales peut être en relation avec une mutation du gène steroidogenic factor 1 (SF-1/NR5A1) au niveau du chromosome 9q33. Le diagnostic peut en être porté chez un garçon 46XY avec défaut de virilisation ou réversion sexuelle complète en relation avec la dysgénésie testiculaire sévère, avec ou sans insuffisance surrénale associée. Chez la fille 46 XX, la mutation se manifeste essentiellement comme une insuffisance ovarienne prématurée le plus souvent sans insuffisance surrénalienne associée. Dans ce cas, le risque de développer une insuffisance surrénalienne sur le long terme n’est pas connu.

3- Autres syndromes encore plus rares :

  • Syndrome IMAGe.Ce syndrome rare autosomique dominant, associe un retard de croissance intrautérin et post natal, des anomalies osseuses de type dysplasie métaphysaire, une hypoplasie surrénalienne et des anomalies génito-urinaires. Une mutation gain de fonction au niveau du gène CDKN1C (Cyclin-dependent kinase (CDK)-inhibitor 1C (gène soumis à empreinte au niveau du chromosome 11p15.5) a été décrite.
  • Syndrome MIRAGE du à une mutation gain de fonction du gène SAMD9 (steril alpha motif domain-containing protein 9) associe RCIU, infections à répétition, myelodysplasie, hypoplasie surrénalienne, anomalies génitales et entéropathie.
  • D’autres affections syndromiques rares avec hypoplasie congénitale des surrénales pourraient être identifiées dans le futur.

Document écrit pour l'association Surrénales par le Professeur Juliane Léger, Service d’Endocrinologie Diabétologie Pédiatrique, Centre de Référence des Maladies Endocriniennes de la Croissance et du développement, Hôpital Universitaire Robert Debré. Paris, décembre 2018

Fiche Orphanet Urgence sur l'ISA:

Conduite à tenir en cas d'urgence

 

 

Mis à jour : jeudi 20 juin 2019 15:35
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