Qu’est-ce qu’un Centre de Référence? Un Centre de Référence est un centre expert pour une maladie rare ou un groupe de maladies rares ayant développé un ensemble de compétences spécifiques et reconnues dans ce domaine. Il est un centre de recours, c’est à dire qu’il dispose d’une attraction interrégionale, nationale ou internationale, au-delà du bassin…
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Elles sont la conséquence d’un déficit en ACTH. Le déficit en ACTH aura comme conséquence une diminution, voire une disparition de la sécrétion de cortisol et d’androgènes surrénaliens, avec, dans la majorité des cas, une préservation de la sécrétion d’aldostérone. Signes cliniques L’installation de l’insuffisance surrénale secondaire se fait, en règle générale, de façon progressive.…
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Symptômes En 1855, Brown-Sequard observe que la surrénalectomie bilatérale, chez l’animal, entraîne la mort en une quinzaine de jours. Le tableau clinique décrit est celui observé dans l’insuffisance surrénale aiguë chez l’homme. Au même moment, Addison décrit ses premiers cas d’insuffisance surrénale lente par destruction bilatérale des surrénales. L’arrivée de la cortisone en 1947 transforme…
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Définition L’hyperplasie congénitale des surrénales ou HCS est une maladie génétique rare qui est due à une perte d’activité variable de certaines enzymes. Ce déficit entraîne une production anormale des hormones par les glandes surrénales. Certaines hormones ne sont pas produites en quantité suffisante alors que d’autres sont fabriquées en excès. Elle est dépistée systématiquement…
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L’hypoplasie congénitale des surrénales représente un groupe d’affections rares et potentiellement graves. L’insuffisance surrénale se manifeste cliniquement dans la moitié des cas dès les premières semaines de la vie. Dans les autres cas, l’apparition des signes est retardée de plusieurs années du fait de la persistance d’une petite quantité de cellules surrénales fonctionnelles. Dans tous…
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Qu’appelle-t-on le Syndrome de Cushing ? On parle de « syndrome de Cushing » lorsqu’un patient présente un ensemble de manifestations cliniques (symptômes et/ou signes) qui sont apparues parce que son organisme a été soumis à un excès durable d’hormones à action « glucocorticoïde ». On verra qu’il y a plusieurs causes au syndrome de…
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Points Clés : Le corticosurrénalome est un cancer rare développé à partir de la couche extérieure de la surrénale (cortex surrénalien ou corticosurrénale). Les symptômes et les signes de ce cancer peuvent être associés à un excès de sécrétion des hormones surrénaliennes et/ou à une douleur abdominale. Ils peuvent également être minimes ou absents. Un…
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Qu’est-ce que l’aldostérone ? D’où vient-elle ? A quoi sert-elle ? L’aldostérone est une hormone exclusivement synthétisée par la surrénale selon une régulation complexe. Deux facteurs stimulent fortement sa sécrétion : le potassium et la rénine. La rénine, d’origine rénale, est principalement sécrétée dans les situations d’hypovolémie c’est-à-dire lorsqu’il existe une baisse de la quantité…
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Cette rubrique met à votre disposition différents documents et liens concernant les maladies des surrénales qui peuvent vous être utiles Général Cahier Orphanet : Vivre avec une maladie rare en France Plan National Maladies Rares – 2025-2030Télécharger Orphanet Urgence Insuffisance Surrénale Aiguë juin 2019 : Conduite à tenir en cas d’urgence Hyperproduction surrénalienne et hypertension…
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Polyendocrinopathies auto-immunes de type I Egalement appelée syndrome APECED (Autoimmune Poly-Endocrinopathy Candidiasis Ectodermal Dystrophy) ou syndrome de Whitaker La polyendocrinopathie auto-immune de type 1 est une maladie génétique autosomique récessive autoimmune à début juvénile, associant une candidose cutanéo-muqueuse chronique et diverses endocrinopathies auto-immunes dont les plus fréquentes sont l’hypoparathyroïdie et l’insuffisance surrénale. D’autres atteintes auto-immunes…
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