Étiquette : Hyperplasie congénitale des surrénales (HCS)

Projet de recherche OPALE

Projet de recherche OPALE coordonné par le Dr Patricia Bretones et le Pr Michel David, pédiatres endocrinologues au CHU de Lyon financé pour partie : 70 000 euros L’objectif de ce projet est de construire et valider un modèle de prédiction de la taille adulte dans le cas de l’hyperplasie congénitale des surrénales. Ce modèle…
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Découverte d’une nouvelle cause génétique d’hyperplasie bilatérale des surrénales

Lors de l’assemblée générale du 7 novembre 2009, l’association a fait un don de 2000€ au Professeur Jacques Young pour la publication internationale de la découverte d’une nouvelle cause génétique d’hyperplasie bilatérale des surrénales. Equipes ayant participé à cette découverte : Service d’Endocrinologie, Hôpital Robert Debré, CHU Reims Laboratoire de Génétique Moléculaire, Pharmacogénétique et Hormonologie,…
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Etude Cardio HCS

Annonce du Groupe Hospitalier La Pitié Salpêtrière Une étude des atteintes cardio-vasculaires précoces chez des sujets adultes porteurs d’une hyperplasie congénitale des surrénales par déficit en 21-hydroxylase révélée dans l’enfance est en cours dans le service d’Endocrinologie et Médecine de la Reproduction du Groupe Hospitalier de La Pitié-Salpêtrière à Paris. Ce service dirigé par le…
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Protocole Glucodex HCS

Étude clinique Nous réalisons une étude sur le métabolisme au Département de Diabétologie-Endocrinologie à l’Hôpital Saint-Louis à Paris. Dans ce cadre, nous recherchons des frères et sœurs de patients porteurs d’Hyperplasie Congénitale des Surrénales. But de l’étude Nous souhaiterions explorer les frères et sœurs sains de patients atteints d’hyperplasie congénitale des surrénales afin d’évaluer chez…
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Appel d’offre à projets de recherches HCS

L’association, partenaire de l’IFCAH, a été informée du 3ème appel d’offre à projets de recherche concernant l’hyperplasie congénitale des surrénales. Le texte en français et en anglais de cet appel d’offre figure dans la rubrique La Recherche. 

Hyperplasie Congénitale des Surrénales

Définition L’hyperplasie congénitale des surrénales ou HCS est une maladie génétique rare qui est due à une perte d’activité variable de certaines enzymes. Ce déficit entraîne une production anormale des hormones par les glandes surrénales.  Certaines hormones ne sont pas produites en quantité suffisante alors que d’autres sont fabriquées en excès. Elle est dépistée systématiquement…
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Documentation diverse

Cette rubrique met à votre disposition différents documents et liens concernant les maladies des surrénales qui peuvent vous être utiles Général Cahier Orphanet : Vivre avec une maladie rare en France Orphanet Urgence Insuffisance Surrénale Aiguë juin 2019 : Conduite à tenir en cas d’urgence Hyperproduction surrénalienne et hypertension (projet Européen ENSAT-HT www.ensat-ht.eu) :  Maladie d’Addison…
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